DOWN SENDROMU

   1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. 1959 yılında Jerome Lejune ve arkadaşları, hücre kültürlerini araştırarak ilk kez ufak bir kromozom fazlalığını bulmuşlardır. 1964 yılından itibaren down sendromu insan hücrelerinde ki kromozomsal bozukluklar sonucu olduğu kabul edilmiştir. Genetik sebeplerden dolayı en sık zihinsel engele yol açan bozukluktur. Genetik sebeplerin etkili olduğu Down sendromunda bebeğin değişik sistemleri içerisinde kusurlar görülür. Down sendromlu bebek, yuvarlak ve basık kafalıdır, çekik gözlüdür, küçük ağız, küçük burun ve küçük kulağa sahiptir, boyun bölgesi kısadır. Vücut duruşu gevşektir ve elleri kare biçimindedir. Yine genetik faktörlere bağlı olarak kalp problemleri yaşayabilirler.

   Down sendromunun oluşumunda, annenin, gebelik süresinde hiçbir dış etmen etkili değildir. Etken olan şey ya hamilelikten önceki dönemdedir ya da hamileliğin ilk döneminde oluşur. Down sendromunun % 95 gibi büyük bir çoğunluğu, anne ve babanın üreme hücrelerinde ki bölünme hatası sonucu ortaya çıkan kromozom fazlalığından ortaya çıkar. Yani kalıtsal değildir, eğer kalıtsal bir etken varsa da anne ve babanın kromozom dizimi hatasından meydana gelir ve çok nadir görülür. Döllenmeden sonra gelişecek bebeğin ilk hücresi (zigot), anne ve babadan gelen toplam 46 kromozom dağılımından oluşur. Anne veya babadan geçen 23 kromozomdan biri 24 kromozom olabilir. Eğer böyle bir durum olursa doğacak bebek 47 kromozom taşır. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde ise down sendromuna yol açar. Normal bebeklerde mevcut bir çift 21. kromozom yerine üç tane 21. kromozom bulunur. Genel zihinsel engelliler evreninin % 5 – 6’sını down sendromlular oluşturur. Ortalama olarak her yeni doğan 600 çocuktan biri down sendromludur.

   Annenin yaşı, bozukluğu etkileyen faktörlerin en önemlilerinden biridir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu çocuk doğurma riski artar. Aynı durum 20 yaşın altında doğumlarda da söz konusudur. Mesela 20 – 30 yaşlarda doğum yapan bir annenin çocuğunun down sendromlu olma olasılığı 1/1500 iken, 40 – 45 yaşları arasında doğum yapan annenin olasılığı 1/70’dir.

Down Sendromunun Tipleri:

   Trizami 21: Tüm down sendromu vakalarının %91 – 95’ini bu grup oluşturmaktadır. 21 numaralı kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane vardır. Toplam kromozom sayıları 46 yerine 47’dir.

   Mozaik Tip: Tüm down sendromu vakalarının %1 – 2’sini bu grup oluşturmaktadır. Hücrelerdeki kromozom sayıları farklılık taşır. Bazı hücreler normal iken bazılarında üç kromozom bulunur. Bazı hücrelerde 46, bazılarında 47, bazılarında 48 kromozom bulunur. Çocuğun anne ve babası kromozomsal bakımdan normaldir. Kalıtımla ilgisi bulunmamıştır.

   Translokasyon: Tüm down sendromu vakalarının %1 – 10’unu bu grup oluşturmaktadır. 21. kromozomda, yanlış gelişimden dolayı ekstra kromozom kırılır ve bir başka kromozom çifti ile birleşir. Annelerin yaşları görece gençtir.

   Down sendromlu çocukların ortalama zeka düzeyi 30 – 50 arasındadır. Çoğu orta derece zihinsel engelliler durumuna girer. Yapılan araştırmalar, down sendromu evreninde mozaik tipine giren çocukların ortalama zeka bölümü puanlarının genişliğinin üst sınırının daha fazla olduğunu göstermiştir.

Kaynak: İnternet