RETT SENDROMU

   1965'de Avusturyalı hekim Andreas Rett tarafından 22 kızda ilk olarak tanımlanmıştır. Bu kızlarda en az 6 ay normal gelişim gözleniyor ve sonrasında bozulmalar başlamaktaydı. Rett bozukluğunun sebebi bilinmiyor, başlangıçta normal olup sonradan bozukluk başlaması metabolik bir bozukluğu düşündürmektedir. Amonyak metabolizmasında rol alan enzimim eksikliğini düşündüren hiperammonemia mevcuttur. Buna karşın Rett bozukluğu olanların çoğunda hiperammonemia yoktur. Yalnızca kızlarda gözlenmesi büyük olasılıkla genetik bir temeli düşündürmekte ve monozigot (tek yumurta ikizleri) tam bir konkordans (genlerin benzerliği, aynı yapıda olma) vardır.

Tanı ve Klinik Özellikler
   Doğumdan sonra ilk 5 ayda bebek yaşına uygun motor beceri, normal baş çevresi ve normal gelişim gösterir. Sosyal etkileşimler karşılıklı niteliktedir. 6 ay - 2 yaş arasında birçok özelliği vardır. Sık gözlenen bulgular; amaçlı el hareketleri yoktur, konuşma kaybı, psikomotor retardasyon ve ataksıdır. Baş çevresinin büyümesi gittikçe azalır ve mikrosefali gelişir. Bütün dil becerileri kaybolur. Kas hareket koordinasyonu zayıflamış ve ataksi gelişmiştir. %75'inde nöbet gözlenir, nöbet gözlenmese bile EEG anormalliği mevcuttur. Ayrıca düzensiz solunum vardır uykuda iken solunum normaldir. Hastalık başlangıcından 10 yıl sonra başlangıç hipotonik durum spastite ve rijidite halini alarak tekerlekli sandalyeye mahkum olurlar.

Fizyoterapist KERİM YAPAR

Rett Sendromu ve Fizyoterapi
   Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. RS'li çocuklar, 6 - 18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından basmakalıp el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanırken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle de karşılaşılabilir.

Özellikleri
  • X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.
   • 6 - 18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir.
  • Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur.
   • Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir.
  • Basmakalıp el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir.

Evreleri

Evre I: Erken Başlangıç
Yaş: 6 aydan 1.5 yaş
   Bu evre genellikle, RS'in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir. Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Genellikle "iyi", sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometre taşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

Evre II: Hızla Tahrip Edici
Yaş: 1 ila 4 yaş
Süre: Haftalardan aylara
   Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımından kayıp gibi daha kademeli olabilir. Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rasgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.
   Bu evrede solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi... Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik benzeri görünüm sergilerler. Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir. Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve motor hareketleri başlatmada zorlanabilir. 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

Evre III: Plato
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar
   Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır. Motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az algınlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir. Birçok RS'li hayatının çoğunu Evre III'te kalarak geçirir.

Evre IV A - Önceden Gezici

Evre IV B - Hiçbir zaman gezmemiş: Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi
Yaş: Evre III durduğu zaman, 5 - 15 - 25 - ? Yaşlarında
Süre: 10 yılın üzerinde
   Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve hareketliliğinin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar. İdrak kabiliyetinin, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir. Bel kemiğinin S şeklini alması en göze çarpan özelliktir.
 
   Rett Sendromu'nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri RS'i öğrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı RS'in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hem fikirlerdir. Apraxia (dyspraxia) (denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS'in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği durumdur.
   Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezlerken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir.
   Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez. Skolyoz (bel kemiğinin s şeklinde olması), kemik kırılması ve büyüme geriliği de en önemli problemlerindendir.
   Çocuğun tanısı konulduktan sonra değerlendirilerek hangi hareketinde aksaklık varsa yada günlük yaşamını etkileyen problemlerine yönelik ailenin de istekleri doğrultusunda tedavi programı çiziyoruz. Bu programda ilk olarak aile eğitimi daha sonra çocuğun tedavisi yer almaktadır.
   Tedavi programında; Spastisiteye yönelik uygulamalar (germe, buz, tetanik faradik akım, gibi yöntemler), zayıf kaslara yönelik kuvvetlendirme teknikleri (kum torbaları, PNF, elektrik stimulasyonu... gibi yöntemler), yürümeye yönelik (gerekli cihazların kullanılması, yürüme ve denge eğitimi) uygulamalar yer almaktadır. Ayrıca aileye ev programı verilerek ailenin tedaviye aktif katılımı sağlanmalıdır. Bu uygulamalarımızda ailelerimizin desteği çok önemlidir.

Fizyoterapist İhyanur Sezgin